胃粘膜下腫瘍（SMT：Submucosal Tumor）は、胃の壁を構成する層のうち、表面の「粘膜」よりも深い層（粘膜下層や固有筋層など）から発生し、胃の内腔に向かってなだらかに盛り上がる病変の総称です。ピロリ菌などを原因として表面の粘膜から発生する一般的な「胃がん」とは、発生するメカニズムや細胞の起源が全く異なります。

大半のケースにおいて初期症状はなく、健康診断の胃カメラ（上部消化管内視鏡検査）で偶然発見されます。完全に良性の「脂肪腫」や「異所性膵（いしょせいすい）」など放置してよいものがある一方で、数センチ以上に成長すると肝臓などへ転移する悪性リスクを秘めた「消化管間質腫瘍（GIST）」や「神経内分泌腫瘍（NET）」が含まれていることが、この病態の最大の注意点です。表面が正常な粘膜で覆われているため、通常の組織検査（生検）では確定診断が難しく、超音波内視鏡（EUS）などを用いた層構造の客観的評価と、定期的なサイズ計測による経過観察、あるいは外科的手術（腹腔鏡手術など）の要否を慎重に見極めることが求められます。

胃粘膜下腫瘍の症状は、腫瘍の「サイズ」と「発生部位」、および表面粘膜の「物理的破綻（潰瘍化）」によって引き起こされます。

・無症状（大半のケース）：腫瘍が2センチメートル未満と小さい段階では、胃の運動機能を妨げず、痛覚も刺激しないため、自覚症状はほぼ存在しません。

・出血に伴う症状（吐血・黒色便）：腫瘍が急速に大きくなると、頂上部分の粘膜が引き伸ばされて血流不足に陥り、深くえぐれた潰瘍（デレ形成）を生じることがあります。ここから持続的に出血すると、コーヒーの残りかすのような血を吐く（吐血）、あるいは便が真っ黒なタール状になる（黒色便）といった症状があらわれ、鉄欠乏性貧血（動悸、息切れ、めまい）が進行します。

・通過障害および腹部膨満感：胃の出口（幽門部）や入り口（噴門部）付近に巨大な腫瘍が発生した場合、食べ物の通過を物理的に妨げるため、食後の嘔吐、胃もたれ、すぐにお腹がいっぱいになるといった症状が顕在化します。

胃の壁は内側から「粘膜」「粘膜下層」「固有筋層」「漿膜下層」「漿膜」という5層構造をしています。「粘膜下腫瘍」は特定の病名ではなく、内視鏡で観察した際の「正常な粘膜の下に何かが埋まって隆起している形態」を指す総称です。

胃に発生する粘膜下腫瘍の中で、臨床的に最も重要視されるのが「GIST（消化管間質腫瘍：Gastrointestinal Stromal Tumor）」です。これは胃の運動のペースメーカーの役割を担う「カハール介在細胞」に由来する腫瘍であり、胃の粘膜下腫瘍の半数以上を占めるとされています。

その他にも、脂肪組織からなる「脂肪腫」、筋肉の層から発生する「平滑筋腫」、膵臓の組織が迷い込んで発生した「異所性膵」、末梢神経由来の「神経鞘腫」、およびホルモンを分泌する細胞由来の「神経内分泌腫瘍（NET）」など、多種多様な組織型の腫瘍が含まれます。

内視鏡で観察した際、周囲の正常な胃粘膜となだらかに連なる半球状の隆起として見えます。脂肪腫の場合は、内視鏡の器具（鉗子）で押すとクッションのように柔らかくへこむ「クッション・サイン」や、黄色みがかった色調を呈するという特異な所見があります。異所性膵は、頂上部分にへそそっくりの小さなくぼみ（中心陥凹）を伴うことが特徴です。

医学的に最大の焦点となるGISTは、一般的な胃がんのようなリンパ節転移は起こしにくいものの、血流に乗って肝臓に転移する（血行性転移）、あるいはお腹の中に種をまくように散らばる（腹膜播種）という、潜在的な悪性度（転移・再発リスク）を持つことが最大の特徴です。腫瘍の大きさと、細胞が分裂するスピード（核分裂像の数）によって悪性度が層別化されます。

胃がんの最大の発生原因が「ピロリ菌感染」や「塩分の過剰摂取」「喫煙」であるのに対し、胃粘膜下腫瘍の大半はこれらの環境要因や生活習慣との直接的な因果関係は証明されていません。

GISTにおいては、細胞の増殖をコントロールする「c-kit遺伝子」あるいは「PDGFRA遺伝子」に突然変異が生じ、細胞分裂のスイッチが常にオンの状態（異常なシグナル伝達）になってしまうことが、発症の直接的な原因であることが病態生理学的に解明されています。大半は偶発的な遺伝子変異（散発性）によるものと考えられています。

腫瘍が正常な粘膜の下（深部）に存在するため、通常の胃カメラで表面を数ミリかじるだけの生検では細胞が採取できず、「異常なし」あるいは「正常粘膜」という結果が返ってくることが大半です。そのため、以下の高度な検査手法を組み合わせて評価します。

・超音波内視鏡検査（EUS）

胃粘膜下腫瘍の鑑別において、最も決定的な情報をもたらす必須の検査です。胃カメラの先端から超音波（エコー）を当て、胃の壁の断層画像をミリ単位で詳細に観察します。腫瘍が第3層（粘膜下層）から発生しているのか、第4層（固有筋層）から発生しているのかを特定し、内部の均一性や血流シグナルを客観的に評価することで、GISTや脂肪腫などの当たりをつけます。

・超音波内視鏡下穿刺吸引法（EUS-FNA/FNB）

GISTなどの悪性が疑われる場合、EUSの画像で腫瘍を捉えながら、胃の中から直接専用の針を腫瘍に深く突き刺し、組織を確実に採取します。採取した組織に「c-kitタンパク（CD117）」などの特殊な染色をおこない、確定診断を下します。

・造影CT検査

腫瘍が胃の壁の外側（お腹の中）にどれくらい飛び出して成長しているか、および肝臓転移や腹膜播種といった遠隔転移がないかを全身的な視点から精緻に評価します。

腫瘍の種類、サイズ、および悪性度（増大傾向の有無）に基づいて、治療戦略を厳密に切り分けます。

1. 経過観察

EUSなどで「脂肪腫」や「異所性膵」などの良性腫瘍と確定できる場合、あるいはGISTが疑われるもののサイズが2センチメートル未満で、潰瘍や不整な内部エコーなどの悪性を疑う所見（ハイリスク所見）がない場合は、すぐに治療はおこなわず、半年から1年ごとの内視鏡検査およびEUSでサイズの増大がないかを慎重に追跡します。

2. 外科的手術（LECSなど）

GISTが疑われ、サイズが2センチメートル以上の場合、あるいは経過観察中に明らかな増大傾向を示した場合は、転移を防ぐために物理的な切除が強く推奨されます。胃がんのように広範囲に胃やリンパ節を切除する必要はなく、腫瘍とその周囲の胃壁だけを局所的に切り取る手術が基本となります。近年では、内視鏡（胃カメラ）と腹腔鏡（お腹の外からのカメラ）を同時に使用し、胃の変形を最小限に抑えつつ腫瘍を正確にくり抜く「内視鏡・腹腔鏡合同手術（LECS：Laparoscopy and Endoscopy Cooperative Surgery）」が広く普及し、標準的な治療法として確立しています。

3. 内視鏡的切除（ESD・EFTRなど）

神経内分泌腫瘍（NET）など、粘膜下層の浅い部分にとどまる一部の腫瘍に対しては、内視鏡的粘膜下層剥離術（ESD）などの技術を用いて、胃カメラのみで切除をおこなうことが検討されます。ただし、深い層にあるGISTに対しては、胃に穴が開く（穿孔）リスクが高いため、適応は極めて慎重に判断されます。

4. 薬物療法（分子標的薬）

GISTがすでに肝臓などに転移して手術での切除が不可能な場合、あるいは手術後の再発リスクが極めて高いと判断された場合には、「イマチニブ」などの特定の遺伝子変異を狙い撃ちにする分子標的薬の内服治療をおこない、がん細胞の増殖シグナルを強力にブロックします。

Q. ピロリ菌の除菌をすれば、粘膜下腫瘍は消滅しますか？

A. 消滅しません。過形成性ポリープや胃がんの多くはピロリ菌感染による慢性的な炎症が原因となりますが、胃粘膜下腫瘍（GISTや脂肪腫など）はピロリ菌とは全く無関係に発生します。そのため、除菌治療が腫瘍の成長や縮小に影響を与えることは病態生理学的にありません。

Q.胃カメラのときに、ポリープのようにその場で切除していただくことはできるでしょうか？

A.できません。一般的な胃ポリープは表面の粘膜にとどまっているため安全に切り取れますが、粘膜下腫瘍は胃の深い筋肉の層に根を張っています。不用意に金属の輪（スネア）で縛り取ろうとすると、胃の壁全体を切り取ってしまい、胃に大きな穴が開いて（穿孔）お腹の中に胃液が漏れ出す重大な合併症を引き起こします。切除にはLECSなどの高度な外科的環境が不可欠です。

Q.「2センチ未満なので様子を見ましょう」と言われましたが、がん化しないか不安です。

A.GISTは2センチメートル未満であっても「悪性のポテンシャル」を秘めているのは事実ですが、小さな段階で転移を起こす確率は統計的に極めて低いことが分かっています。急いで手術をして胃の一部を失うデメリットよりも、定期的にサイズを測り、大きくなる兆候が見られたタイミングで確実に切除する方針（サーベイランス）をとるほうが、患者さんの総合的な利益につながると国際的なガイドラインでも考えられています。

胃粘膜下腫瘍は初期には無症状であるため、40歳を超えたら、症状がなくても健康診断などで定期的な胃カメラをうけ、客観的な評価の機会を作ることが基本となります。

万が一、「便が真っ黒（タール状）になった」「血を吐いた」「ふらふらしてめまいがする」といった症状があらわれた場合は、腫瘍の表面が崩れて活動性の出血を起こしている、あるいは他の重篤な胃潰瘍や胃がんが隠れている可能性を示す極めて危険なサインです。また、以前の検査で粘膜下腫瘍を指摘されている方で、「最近、少し食べただけで胃が張って苦しい」といった通過障害の自覚が出た場合は、腫瘍が急速に大きくなっている可能性が示唆されます。これらの症状がある場合は、自己判断で様子を見ることなく、速やかに消化器内科を受診し、超音波内視鏡などによる精密な評価をうけてください。