• 腫瘍が大きくなった場合の症状：腫瘍が数センチにまで大きくなると、表面の粘膜が崩れて「便に血が混じる（血便）」「お腹が痛い」「便が細くなる」といった通過障害や出血の症状が現れることがあります。
• カルチノイド症候群：腫瘍細胞がセロトニンなどのホルモン（生理活性物質）を過剰に産生することで、顔や首が赤くなる（紅潮）、激しい水様性の下痢、気管支が収縮して息苦しくなる、右心不全といった全身症状が現れることがあります。消化管のカルチノイドから分泌されたホルモンは通常、肝臓で分解されるため無症状のことが多く、肝臓に多発転移してホルモンが全身に回る場合に現れることがあります。

悪性度による分類

• NET G1・G2・G3：細胞分裂の指標である「Ki-67細胞増殖マーカー」の割合などを用いて分類されます。おとなしいものから順にNET G1、G2、G3に分けられます。従来カルチノイドと呼ばれていた病変の多くはNET G1またはG2に該当します。
• 神経内分泌がん（NEC）：悪性度が高く進行が早いタイプです。

• 転移リスク：サイズが小さい場合でも、一定の確率でリンパ節や肝臓への転移が生じることがあります。血管やリンパ管に腫瘍細胞が入り込みやすい（脈管侵襲）という性質があるため、「ただの良性のポリープ」とは区別して、適切な治療と年単位での長期的な経過観察が推奨されます。

遺伝的な背景

• 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）：MEN1遺伝子の変異によって、副甲状腺、下垂体、膵臓、消化管（主に胃や十二指腸）などに多発性の神経内分泌腫瘍が発生しやすくなる遺伝性疾患です。ただし、直腸カルチノイドを単発で発症した方の多くは、このような遺伝的背景を持たない一般的な発症パターンです。

主な検査方法

• 大腸内視鏡検査および生検：腫瘍の大きさ、形態、色調を観察します。腫瘍が粘膜の下にあるため通常の生検では細胞まで届きにくいことがありますが、同じ場所を深くえぐるように採取（ボーリング生検）することで病理組織検査を行います。採取した組織に「クロモグラニンA」や「シナプトフィジン」といった神経内分泌マーカーを用いた特殊な免疫染色を行い、NETであることを確認します。
• 超音波内視鏡検査（EUS）：腸管の壁の断層画像を調べます。腫瘍が粘膜下層のどの深さまで及んでいるか、固有筋層まで達していないか、周囲のリンパ節の状態を評価します。内視鏡で切除できるかどうかの判断材料になります。
• 造影CT検査・MRI検査：腫瘍が腸の壁を越えて周囲に広がっていないか、肝臓や遠くのリンパ節などへの転移がないか（ステージング）を確認します。当院では必要に応じて、提携する高度医療機関と連携して実施します。

内視鏡的切除

• 対象：直腸カルチノイドの場合、「大きさが10ミリ未満」「超音波内視鏡で固有筋層に達していない」「CTなどでリンパ節や他臓器への転移がない」という条件を満たした場合に検討されます。
• 方法：通常のポリープ切除では根元に腫瘍が残るリスクがあるため、専用の吸引装置付きの器具を用いて病変を根元から切除する方法（ESMR-L）や、専用のナイフで粘膜下層を剥離するESD（内視鏡的粘膜下層剥離術）が選択されます。

外科的手術

• 対象：大きさが10ミリを超える場合、固有筋層まで腫瘍が及んでいる場合、リンパ節転移が疑われる場合には、腸管の一部と周囲のリンパ節を切除する外科的手術（腸管切除およびリンパ節郭清）が必要となります。

薬物療法

• 対象：肝臓などに多発転移があり、手術での根治が難しい場合は、ホルモン症状を抑えつつ腫瘍の増殖を抑えるソマトスタチンアナログ製剤、分子標的薬、または放射性同位元素を用いたペプチド受容体放射性核種療法（PRRT）などを組み合わせて治療を行います。

• 便に赤い血が混じる、便が細くなる、残便感が続く場合：カルチノイドが大きくなっているか、大腸がんが関係している可能性があります。
• 顔の火照り（紅潮）や原因不明の激しい下痢が長期間続く場合：カルチノイド症候群との関連が考えられます。

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